Caracterización clínica y epidemiológica de pacientes con osteogénesis imperfecta. Hospital Pediátrico Universitario “William Soler Ledea”, 2002 a 2018. (Spanish Edition)

La osteogénesis imperfecta (OI), también llamada “enfermedad de los huesos de cristal” es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo, con marcada heterogeneidad clínica y genética. Está incluida dentro del grupo de las displasias con disminución de la densidad ósea. Engloban un conjunto de trastornos de origen genético que producen un acusado descenso de la masa ósea (osteopenia) en los pacientes que la padecen, causado por deficiencias cualitativas o cuantitativas en la síntesis del colágeno tipo 1 que interfieren en el proceso normal de osificación del hueso.El primer caso de OI se registró tras el descubrimiento de una momia del antiguo Egipto, 1000 a.C., en el Museo de Historia Natural de Gran Bretaña. La primera descripción científica de la enfermedad data de 1788; fue hecha por el sueco Jakob Ekman; este la denominó: osteomalacia congénita. En 1831, Axmann reportó la enfermedad en él mismo y en sus dos hermanos. El término “osteogénesis imperfecta” se usó por primera vez en la literatura médica por Vrolik, en 1849.Los pacientes con OI tienen aumentado el riesgo de muerte en comparación con la población general. Este es mayor en el sexo masculino y en las edades jóvenes de la vida. Los pacientes con un fenotipo más grave (excluidos aquellos con la forma perinatal letal) tienen una esperanza de vida muy baja, con una edad media de muerte 6,2 años. Cuando se incluyen las formas menos graves, la edad media de supervivencia es 72,4 años para los hombres y 77,4 años para las mujeres y se reduce significativamente en comparación con la población general.La OI es producida por mutación en los genes que codifican o modifican la proteína más abundante del hueso, el colágeno tipo I. Los principales genes involucrados son COL1A1 y COL1A2 que codifican las cadenas alpha 1 y alpha 2. En las formas más leves, la mutación genética causa una terminación abrupta de la síntesis de la cadena α1 resultando en una disminución de la cantidad de colágeno (OI tipo I). En las OI tipos II, III y IV, las mutaciones afectan no sólo la cantidad de colágeno, sino también la calidad de este.La evolución de la enfermedad suele ser invalidante, sobre todo en las formas más severas, con la aparición de fracturas desde la infancia, pero la administración temprana de bifosfonatos puede favorecer la adquisición de una mayor masa ósea, y por lo tanto, en un menor número de fracturas y complicaciones respiratorias, cardiovasculares, neurológicas y digestivas.La rara incidencia de la OI la lleva a ser parte del grupo de enfermedades poco conocidas pues la evidencia publicada en pediatría al respecto es muy escasa con pocos datos epidemiológicos y en Cuba no se ha realizado un estudio amplio sobre esta enfermedad. Por tal motivo se formula el problema científico: ¿Cuáles son las características clínicas y epidemiológicas que identifican a los pacientes con OI asistidos en el Hospital Pediátrico Universitario “William Soler Ledea”?La investigación incluida en esta tesis constituye una herramienta valiosa para incrementar el conocimiento y la experiencia sobre esta enfermedad y el amplio cortejo sintomático que la acompaña. Muchos pacientes con esta entidad se enfrentan a una vida llena de dolor, cirugías, moldes e inmovilizaciones. La evolución suele generar discapacidad y sufrimiento con alto costo social, familiar y económico y con repercusión en la mortalidad, sobre todo en las formas más graves. Por esto se considera relevante su estudio para poder generar un diagnóstico preciso que conlleve al tratamiento adecuado y ayude a comprender el proceso que toca vivir a quienes la padecen y a sus familiares. Read more